Todos queremos vivir más años. Sin embargo, una vida larga sin calidad no es deseable. Entre los mayores enemigos de esa aspiración está la enfermedad de Alzheimer.
Sus terribles consecuencias la han convertido, quizá, en la más famosa de las patologías neurodegenerativas. Tanto es así que el inevitable gracejo del cubano achaca “al alemán” cualquier fallo menor y momentáneo de la memoria. Por otro lado, es común que personas perfectamente sanas digan en tono de broma: “Hoy tengo al alemán en su punto” cuando alguna de las situaciones anteriores ocurre.
Bromas aparte, son muchos los que le temen, con razón, a la terrible enfermedad. Sin embargo, más allá de las generalidades se sabe poco y menos se habla sobre esta forma de demencia y su impacto en la salud mundial y cubana.
En las próximas líneas hablaré de la enfermedad de Alzheimer. Partiré explicando qué son las demencias en sentido general y esta en particular; por qué ocurren; en qué punto está la búsqueda de medicamentos que sean capaces de prevenirla, frenarla o, eventualmente, curarla.
Historia de un epónimo 1
“Sentada en la cama, los ojos llenos de angustia”. Así describió en su primera anotación el neuropatólogo, Alois Alzheimer a Auguste Deter, la primera paciente conocida que portaba esta forma de demencia. Se trataba de una mujer de 52 años a la que su médico remitía por “serios problemas de memoria, así como de insomnio”.
Deter en el momento de aquella célebre consulta estaba confundida e inquieta, la persiguía la idea de que su marido mantenía relaciones con una vecina y, a veces, “ya no la reconoce”. En aquel momento el Dr. Alzheimer era un respetado médico, considerado una autoridad en lo que hoy llamaríamos neurosífilis.
De cualquier manera, el caso de Deter llamó su atención y cuatro años después, al enterarse de su fallecimiento pidió que le enviaran su cerebro —que se conserva— para estudiarlo. Los hallazgos fueron sorprendentes: una disminución considerable del número de nueronas y la presencia de “ovillos extraños y depósitos proteicos”, que no encajaban en ningún caso conocido hasta ese momento.
Alzheimer encuentra características similares en otros cuatro pacientes y publica sus resultados. Su jefe y amigo Emil Kraepelin, en la octava edición del Manual de enfermedades psiquiátricas, describe la enfermedad epónima, describiéndola con sumo acierto, como “una variante muy severa” de demencia senil.
Surgía así para la historia de la medicina la enfermedad de Alzheimer, “el terrible alemán”, que tanto asusta a los cubanos.
La enfermedad
El Alzheimer es responsable por entre un 60 % y un 80 % de los casos de demencia, un término general que se aplica a la pérdida de memoria y otras habilidades cognitivas que interfieren en la vida cotidiana. El Alzheimer no es una característica normal del envejecimiento y es dos veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, en parte porque ellas tienen mayor expectativa de vida. Aunque el factor de riesgo conocido más importante es el aumento de la edad. Ya que la mayoría de las personas con Alzheimer son mayores de 65 años. Aproximadamente 200 mil estadounidenses menores de 65 años tienen enfermedad de Alzheimer de inicio precoz.
Se trata de un padecimiento progresivo, los síntomas empeoran gradualmente. En sus etapas finales, el paciente pierde la capacidad de mantener una conversación y responder al entorno. El tiempo de vida después del diagnóstico oscila entre cuatro y veinte años, en dependencia de la edad y otras afecciones de salud previa.
¿Qué causa la enfermedad de Alzheimer?
La enfermedad tiene un origen predominantemente genético. Al menos 5 locus genéticos 2 distintos, localizados en los cromosomas 1, 12, 14, 19 y 21, influyen en el inicio y la progresión de la enfermedad.
Las mutaciones en algunos genes específicos pueden conducir a formas de enfermedad de Alzheimer con inicio presenil. Sin embargo, la mayor causa de la enfermedad son las placas Beta-amiloides, descritas por Alzheimer hace más de un siglo.
El Beta-amiloide puede alterar la actividad de varias proteínas que con el tiempo conducen a cambios en las proteínas Tau y llevan a la formación de ovillos neurofibrilares.
El depósito de Beta-amiloide y ovillos neurofibrilares conduce a la pérdida de la comunicación entre las neuronas. Esto provoca que en las áreas afectadas el cerebro se “encoja”.
La llamada hipótesis amiloide postula que la acumulación progresiva de estas sustancias desencadena una secuencia de eventos que termina con la muerte de las neuronas, la pérdida de contacto entre ellas y déficits de neurotransmisores, es decir, las sustancias encargadas de trasmitir información en el cerebro. Todo esto ocasiona los síntomas clínicos de la enfermedad.
Por otro lado, la hipertensión, la diabetes, los trastornos relativos al colesterol y las grasas en la sangre, y el tabaquismo pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer. El monitoreo y control adecuado de estos factores puede atenuar el riesgo de desarrollar deterioro cognitivo en la edad avanzada.
Síntomas
El síntoma temprano más común es la dificultad para recordar información recién aprendida. Ocurre porque los cambios ocasionados por la enfermedad generalmente comienzan en la parte del cerebro que afecta al aprendizaje.
Progresivamente, estos síntomas se agravan y se suman otros como la la desorientación; cambios en el humor y el comportamiento; confusión cada vez más grave en relación con eventos, horas y lugares; sospechas infundadas sobre familiares, amigos y cuidadores; pérdida de memoria y cambios en el comportamiento más graves.
En los estadios finales hay dificultad para hablar, tragar y caminar. Esto afecta enormemente la calidad de vida de las personas y eventualmente puede conducirlas a la muerte.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Alzheimer solo puede confirmarse mediante la evaluación histológica del tejido encefálico, lo cual es enormemente complejo. Sin embargo, con un interrogatorio cuidadoso y un buen examen físico se puede llegar a un diagnóstico con un nivel de certeza cercano al 85 %.
Entre los elementos que tradicionalmente se han establecido como criterios diagnósticos están:
- La presencia de una demencia establecida a través de un examen formal del estado mental del paciente.
- Déficits en dos o más áreas de la cognición, estas incluyen: la atención, la orientación, la memoria, funciones ejecutivas, el lenguaje…
- Inicio gradual y empeoramiento progresivo.
- Que no haya trastornos de la conciencia, es decir que el paciente mantenga la capacidad para relacionarse con su medio aunque con las dificultades propias de la enfermedad.
- Inicio después de la edad de 40 años, generalmente después de los 65.
- Que no haya otra causa que explique los síntomas como un tumor, un accidente cerebro+vascular…
En algunos casos, especialmente en pacientes con demencias tipo mixtas, la falta de alguno de estos criterios no excluye la enfermedad. Por otro lado, también existen estudios de laboratorio y de neuroimagen, como tomografías, Resonancia Magnética etc… que por lo caro que resultan no están al alcance de todos ni siquiera en países con altos ingresos. Por eso las guías para el diagnóstico de la enfermedad no los incluyen.
Tratamiento y pronósticos
Medidas sintomáticas y de seguridad: Las personas con el padecimiento idealmente deben vivir en un medio brillante, alegre y familiar; diseñado para reforzar la orientación. En ese sentido son útiles grandes relojes y calendarios en la habitación. Además, deben implementarse medidas para garantizar la seguridad del paciente, para así evitar accidentes.
Medidas de apoyo a los cuidadores: Es importante la asistencia a los cuidadores, que pueden experimentar estrés significativo. Asimismo, se deben vigilar los síntomas de agotamiento.
Fármacos: Se han aprobado una serie de fármacos que mejoran modestamente las funciones cognitivas y la memoria en algunos pacientes. Sus nombres son: donepecilo, la rivastigmina y la galantamina. Un cuarto medicamento, la tacrina, se utiliza poco por provocar daño en el hígado. Las dosis y frecuencias de estos fármacos deben ser decididas por los especialistas en dependencia de la etapa en que se encuentra el paciente.
Además, existe una serie de medicamentos que se deben utilizar con precaución en los pacientes con Alzheimer; es decir, luego de sopesar cuidadosamente la relación riesgo/beneficio y siempre por indicación de un experto. Entre ellos tenemos: los medicamentos para la ansiedad, los anticonvulsivos y los antipsicóticos.
En estos pacientes están contraindicados los anticolinérgicos, un grupo amplio de fármacos muy amplio. También se asocian a este tipo de acción medicamentos como la amitriptilina, los utilizados en las alergias, etcétera. Estos medicamentos empeoran los síntomas y aumentan el riesgo de accidentes.
Perspectivas futuras
Para el vicepresidente de la Sociedad Española de Psiquiatría, Martín Carrasco, autor del libro El Alzheimer. Guía para entender y convivir con la enfermedad (Amat Editorial), a corto plazo no hay perspectivas de cura. Según Carrasco, en los 90 se avanzó mucho en el conocimiento de la enfermedad y se desarrollaron algunos medicamentos. Pero los resultados no han sido los que se esperaban.
Dos promisorios horizontes investigativos lo constituyen la terapia génica, que consistiría en insertar genes en la cadena de ADN o reescribir el código genético de las personas, lo que actualmente parece lejano para la ciencia. Más al alcance parecieran estar los tratamientos para reducir los acúmulos de proteína Beta-amiloide y TAU relacionados con la aparición de los síntomas.
El Alzheimer en Cuba
En Cuba, actualmente viven 160 mil personas con algún tipo de demencia. Si nos guiamos por las estadísticas globales de incidencia de la enfermedad entre el 60 y 80 % de esos pacientes están afectados por el Alzheimer.
En nuestro país se está llevando a cabo en este momento un ensayo clínico con un fármaco de producción nacional para el tratamiento del Alzheimer leve o moderado. Este medicamento, NeuroEPO, ya cuenta con la autorización de la agencia reguladora cubana y se probará solo y de conjunto con otro de los preparados aceptados internacionalmente para el tratamiento de esta afección.
Sin embargo, por muy alentadora que sea esta noticia, en Cuba, como en el resto del mundo, en un futuro cercano las líneas maestras del abordaje de la enfermedad debería ser:
- Sensibilización, información y concienciación con el objetivo de transformar la percepción de la sociedad hacia el Alzheimer, aumentando su grado de conocimiento y aceptación.
- Prevención y diagnóstico: potenciar el diagnóstico temprano, certero y a tiempo del Alzheimer.
- Mejora en la consideración social de la enfermedad y sus afectados: avanzar en servicios, apoyos, prestaciones y ayudas que prevengan situaciones de sobrecarga y estrés de los cuidadores y posibiliten el mantenimiento del paciente en su entorno natural durante el mayor tiempo posible.
- Investigación, innovación y conocimiento: impulsar la investigación biomédica, social y sanitaria sobre el Alzheimer.
Cincuenta millones de personas viven en el mundo con esta enfermedad, que es una de las principales causas de muerte en países con altos niveles de desarrollo. Todavía queda mucho por hacer.
Notas:
1 Que da nombre a algo, en este caso, el Dr. Alzheimer dio nombre a esta forma de demencia.
2 Un locus, en genómica, es un sitio o ubicación físicos en un genoma (como un gen u otro segmento de ADN de interés), algo así como una dirección. El plural de locus es loci.